A Doença de Peyronie não resulta apenas de microtraumatismos. A investigação sugere que fatores genéticos poderão influenciar a forma como alguns homens respondem à cicatrização, aumentando a predisposição para desenvolver placas fibróticas.

Actualmente, as evidências científicas não permitem atribuir a doença de Peyronie a uma causa genética isolada. A doença é considerada multifactorial, podendo envolver a predisposição individual, microtraumatismos, inflamação e alterações dos mecanismos de cicatrização.

Esta distinção é importante porque ajuda a compreender que nenhum fator, isoladamente, determina o aparecimento da condição.

A Doença de Peyronie é hereditária?

Hereditariedade e predisposição genética não significam a mesma coisa.

Uma doença hereditária pressupõe que determinadas alterações genéticas possam ser transmitidas entre gerações segundo um padrão reconhecido.

Já a predisposição genética significa apenas que algumas características herdadas podem aumentar a suscetibilidade de uma pessoa para desenvolver determinada doença, sem que isso aconteça obrigatoriamente.

No caso da Doença de Peyronie, não foi identificado um padrão de transmissão hereditária definido. Alguns estudos observaram maior ocorrência da doença em determinadas famílias, o que sugere que fatores genéticos possam contribuir para a predisposição de alguns doentes.

No entanto, ter familiares com doença de Peyronie não significa que a pessoa irá necessariamente desenvolver a doença. Por outro lado, muitos homens diagnosticados não têm história familiar conhecida.

Em alguns homens, determinadas características individuais podem favorecer uma resposta de cicatrização mais intensa ou anómala perante fatores como microtraumatismos e inflamação, contribuindo para a formação de tecido fibrótico.

Qual é o papel da genética no desenvolvimento da doença?

A Peyronie envolve uma cicatrização anómala da túnica albugínea, e a investigação sobre a genética da doença procura compreender por que razão alguns homens desenvolvem esta resposta, com maior formação de tecido fibrótico.

Uma revisão publicada em 2024 na Sexual Medicine Reviews, dedicada à genómica e às vias moleculares envolvidas na Doença de Peyronie, descreve alterações em mecanismos relacionados com o TGF-β, a sinalização SMAD e a via WNT. Estas vias estão envolvidas na inflamação, na ativação dos fibroblastos e na produção de colagénio, processos associados à formação das placas fibróticas.

Ainda assim, a evidência atual sugere que diferentes fatores genéticos poderão aumentar a suscetibilidade individual, em conjunto com microtraumatismos, inflamação e alterações dos mecanismos de cicatrização.

Qual é a relação entre a Doença de Peyronie e outras fibroses?

A associação mais conhecida é com a contratura de Dupuytren, uma fibrose do tecido conjuntivo da mão que pode provocar retração dos dedos. A associação entre Peyronie e Dupuytren é reconhecida nas recomendações clínicas internacionais.

Também existe relação descrita com a fibromatose plantar, conhecida como doença de Ledderhose.

Estas condições integram o grupo das fibromatoses, doenças fibróticas marcadas por produção e organização anómalas de tecido cicatricial. Ter Dupuytren ou Ledderhose, porém, não significa que o homem irá obrigatoriamente desenvolver Peyronie.

Que outros fatores aumentam o risco?

A genética é apenas uma parte da equação. Contribuem para o surgimento da condição os fatores:

• Envelhecimento;
• Diabetes;
• Tabagismo;
• Alterações cardiovasculares;
• Microtraumatismos repetidos do pénis;
• Disfunção eréctil.

Importa salientar: apresentar um fator de risco não significa que a doença irá ocorrer.

É possível prevenir a doença quando existe predisposição genética?

Não existe uma forma de prevenção absoluta da Doença de Peyronie. Mesmo com antecedentes familiares ou outras fibroses, não é possível afirmar que a doença surgirá.

Contudo, algumas pessoas podem discutir com um profissional de saúde medidas relacionadas com factores modificáveis, como o controlo de doenças metabólicas, e procurar avaliação perante alterações novas no pénis.

Curvatura adquirida, dor, deformidade durante a erecção ou uma placa palpável justificam a consideração de uma avaliação por um urologista. Uma avaliação atempada pode contribuir para identificar sinais compatíveis com uma fase activa da doença e acompanhar a sua evolução.

Existem testes genéticos para diagnosticar a Doença de Peyronie?

Atualmente, os testes genéticos não fazem parte da avaliação clínica de rotina da Doença de Peyronie.

No futuro, a investigação genética poderá contribuir para a prevenção, diagnóstico e selecção de abordagens mais personalizadas.

Hoje, o diagnóstico continua a basear-se sobretudo na história clínica e no exame objetivo, complementados, quando indicado, por avaliação imagiológica, como a ecografia peniana.

A Doença de Peyronie pode afetar outros membros da família?

Pode existir agregação familiar, mas isso não corresponde a transmissão obrigatória. Se vários familiares apresentam fibromatoses, essa informação deve ser comunicada ao médico.

O que significa este conhecimento para o tratamento?

Saber que poderá existir predisposição genética para a Doença de Peyronie não altera, isoladamente, a indicação terapêutica.

A abordagem deve ser individualizada e depende da fase da doença, estabilidade ou progressão da deformidade, grau e tipo de curvatura, presença de dor, função eréctil e impacto na atividade sexual.

Conforme o quadro, podem ser consideradas diferentes abordagens terapêuticas, desde acompanhamento clínico e opções não cirúrgicas até cirurgia reconstrutiva associada a prótese peniana em situações selecionadas.

A Doença de Peyronie tem uma origem multifatorial. A genética pode influenciar, mas nem todas as pessoas predispostas desenvolvem a condição.

Caso exista história familiar de Doença de Peyronie ou outras fibroses e surjam alterações como curvatura do pénis, dor, dificuldade na erecção ou placas palpáveis, uma avaliação especializada poderá esclarecer o diagnóstico e ajudar a definir a abordagem mais adequada.