La enfermedad de Peyronie no se debe únicamente a microtraumatismos. La investigación sugiere que los factores genéticos pueden influir en la forma en que algunos hombres responden a la cicatrización, aumentando su predisposición a desarrollar placas fibrosas.
Actualmente, la evidencia científica no permite atribuir la enfermedad de Peyronie a una causa genética aislada. La enfermedad se considera multifactorial y puede involucrar la predisposición individual, los microtraumatismos, la inflamación y cambios en los mecanismos de cicatrización.
Esta distinción es importante porque ayuda a comprender que ningún factor por sí solo determina la aparición de la enfermedad.
¿La enfermedad de Peyronie es hereditaria?
La herencia y la predisposición genética no significan lo mismo.
Una enfermedad hereditaria implica que determinados cambios genéticos pueden transmitirse entre generaciones siguiendo un patrón reconocido.
La predisposición genética, en cambio, solo significa que ciertas características heredadas pueden aumentar la susceptibilidad de una persona a desarrollar una enfermedad determinada, sin que su aparición sea inevitable.
En el caso de la enfermedad de Peyronie, no se ha identificado un patrón definido de transmisión hereditaria. Algunos estudios han observado una mayor frecuencia de la enfermedad en determinadas familias, lo que sugiere que los factores genéticos pueden contribuir a la predisposición de algunos pacientes.
Sin embargo, tener familiares con enfermedad de Peyronie no significa que la persona vaya necesariamente a desarrollarla. Por otro lado, muchos hombres diagnosticados no tienen antecedentes familiares conocidos.
En algunos hombres, determinadas características individuales pueden favorecer una respuesta de cicatrización más intensa o anómala ante factores como los microtraumatismos y la inflamación, contribuyendo a la formación de tejido fibroso.
¿Qué papel desempeña la genética en el desarrollo de la enfermedad de Peyronie?
La enfermedad de Peyronie implica una cicatrización anómala de la túnica albugínea. La investigación genética trata de comprender por qué algunos hombres desarrollan esta respuesta, con una mayor formación de tejido fibroso.
Una revisión publicada en 2024 en Sexual Medicine Reviews, dedicada a la genómica y a las vías moleculares implicadas en la enfermedad de Peyronie, describe cambios en mecanismos relacionados con el TGF-β, la señalización SMAD y la vía WNT. Estas vías intervienen en la inflamación, la activación de los fibroblastos y la producción de colágeno, procesos asociados a la formación de placas fibrosas.
Aun así, la evidencia actual sugiere que distintos factores genéticos pueden aumentar la susceptibilidad individual junto con los microtraumatismos, la inflamación y los cambios en los mecanismos de cicatrización.
¿Cuál es la relación entre la enfermedad de Peyronie y otras fibrosis?
La asociación más conocida es con la contractura de Dupuytren, una fibrosis del tejido conjuntivo de la mano que puede provocar la retracción de los dedos. La asociación entre la enfermedad de Peyronie y la contractura de Dupuytren está reconocida en las recomendaciones clínicas internacionales.
También se ha descrito una relación con la fibromatosis plantar, conocida como enfermedad de Ledderhose.
Estas condiciones forman parte del grupo de las fibromatosis, enfermedades fibróticas caracterizadas por una producción y organización anómalas del tejido cicatricial. Sin embargo, tener contractura de Dupuytren o enfermedad de Ledderhose no significa que el hombre vaya necesariamente a desarrollar la enfermedad de Peyronie.
¿Qué otros factores aumentan el riesgo?
La genética es solo una parte del conjunto. Los siguientes factores pueden contribuir a la aparición de la enfermedad:
- Envejecimiento;
- Diabetes;
- Tabaquismo;
- Cambios cardiovasculares;
- Microtraumatismos repetidos del pene;
- Disfunción eréctil.
Es importante señalar que presentar un factor de riesgo no significa que la enfermedad vaya a aparecer.
¿Es posible prevenir la enfermedad cuando existe predisposición genética?
No existe una forma de prevención absoluta de la enfermedad de Peyronie. Incluso con antecedentes familiares u otras fibrosis, no es posible afirmar que la enfermedad vaya a aparecer.
Sin embargo, algunas personas pueden hablar con un profesional de la salud sobre medidas relacionadas con factores modificables, como el control de enfermedades metabólicas, y solicitar una evaluación ante la aparición de nuevos cambios en el pene.
La curvatura adquirida, el dolor, la deformidad durante la erección o una placa palpable justifican considerar una evaluación por un urólogo. Una evaluación temprana puede ayudar a identificar signos compatibles con una fase activa de la enfermedad y controlar su evolución.
¿Existen pruebas genéticas para diagnosticar la enfermedad de Peyronie?
Actualmente, las pruebas genéticas no forman parte de la evaluación clínica rutinaria de la enfermedad de Peyronie.
En el futuro, la investigación genética puede contribuir a la prevención, el diagnóstico y la selección de enfoques más personalizados.
Hoy en día, el diagnóstico sigue basándose principalmente en la historia clínica y la exploración física, complementadas, cuando está indicado, por una evaluación mediante imágenes, como la ecografía del pene.
¿La enfermedad de Peyronie puede afectar a otros miembros de la familia?
Puede existir agregación familiar, pero esto no equivale a una transmisión obligatoria. Si varios familiares presentan fibromatosis, esta información debe comunicarse al médico.
¿Qué significa este conocimiento para el tratamiento?
Saber que puede existir predisposición genética a la enfermedad de Peyronie no modifica, por sí solo, la indicación terapéutica.
El abordaje debe ser individualizado y depende de la fase de la enfermedad, de la estabilidad o progresión de la deformidad, del grado y tipo de curvatura, de la presencia de dolor, de la función eréctil y del impacto en la actividad sexual.
Según el cuadro clínico, pueden considerarse distintos enfoques terapéuticos, desde el seguimiento clínico y las opciones no quirúrgicas hasta la cirugía reconstructiva asociada a una prótesis de pene en situaciones seleccionadas.
La genética puede influir en la predisposición a la enfermedad de Peyronie
La enfermedad de Peyronie tiene un origen multifactorial. La genética puede influir en la susceptibilidad, pero no todas las personas predispuestas desarrollan la enfermedad.
Si existe un historial familiar de enfermedad de Peyronie u otras fibrosis y aparecen cambios como curvatura del pene, dolor, dificultad para lograr una erección o placas palpables, una evaluación especializada puede ayudar a aclarar el diagnóstico y orientar la conversación sobre un enfoque adecuado.